蚕豆病概述

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蚕豆病是什么

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蚕豆病（FAVISM），也称G6PD缺乏症（G6PD Deficiency）、蚕豆症、胡豆病、G6PD缺陷症，学名：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency），是一种遗传性疾病。非洲、亚洲、中东和地中海地区为该病人群高发区，在一定条件下会导致 溶血性贫血 。虽然严重溶血性贫血可能会导致死亡，但熟知相关知识可以有效地控制及改善。

早在上世纪五六十年代，G6PD缺乏症被称之为“家族性先天性非球形红细胞性溶血性贫血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”（Familial Congenital Nonspherocytic Hemolytic Anemia Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase Deficiency）。这种遗传疾病主要是由控制细胞产生G6PD的X染色体基因缺陷所致。

G6PD是一种酶，也称葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD），负责帮助红细胞将碳水化合物转化为可利用的形式。在这个过程中产生另外一种还原型谷胱甘肽（Reduced Glutathione）的酶，这种酶是一种非常强大的抗氧化剂。因为蚕豆病患者缺乏G6PD，所以不能产生足够的还原型谷胱甘肽来保护细胞免受氧化应激，这对于红细胞是非常致命的。

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蚕豆病的成因

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因为没有足够多的还原型谷胱甘肽保护红细胞，所以当红细胞暴露于氧化应激时就会引起细胞膜破裂或损坏，即溶血。你可能会问，那么什么是氧化应激，我们该怎么阻止它？非常好，你能这样问是十分必要和重要的。如果你学会如何防止氧化应激，如何防止红细胞死于它，蚕豆病的主要症状是可以避免的。然而可是，答案也并非如此简单。

蚕豆病宝宝守护包对我来说意味着全世界，它守护了我患有G6PD缺乏症的儿子，我很高兴地说，有了健康包的守护后，我儿子已经没有再输过血了。在没有换血的情况下，他还顺利的挺过了肺炎。感激上帝，我的儿子再过几天就4岁了。愿上帝保佑你们!

——妮娜

有相当多的因素会导致氧化应激，主要分为四类：

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蚕豆病的分布

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非洲是该病最大的密集高发区。事实上，几乎所有种族人群都不同程度的患有该病，只是变异型不同而已。

非洲和亚洲大约有占10%到15%的人口不同程度的患有蚕豆病，但好消息是，相对其他重症地区，大部分地区的症状比较温和。该病在地中海地区（意大利，希腊，西班牙系犹太人和中东人）也很常见，在这些人群中有的患病比例甚至高达60%。更糟的是，地中海的变体是非常严重的。该病有超过400种不同的变异型，其中有一类是最为严重的变异型，那就是遗传性慢性非球形红细胞溶血性贫血。

不同于其他温和的变异型，这类变异型往往十分严重。大概80多个这类变异型同时伴有 遗传性慢性非球形红细胞溶血性贫血 （Chronic Non-Spherocitic Hemolytic Anemia），简称CNSHA。难道你不喜欢这个“百万美元”的名称吗？鼎鼎有名，坏的不能再坏了。简单地说，CNSHA意味着无论我们是否接触到发病因素，都会经常溶血，是最严重的蚕豆病。

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G6PD缺乏症的发现

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1956年，一位名叫恩斯特·比尤特勒的博士对于他的发现，发表了一篇医学论文。在这几年前，他和他的研究团队受药品行业委托，要他们找出为什么一些人在服用伯氨喹（一种用于治疗疟疾的药物）后引发贫血的原因。他的研究团队在伊利诺伊州监狱请志愿服刑人员进行研究实验，结果他们发现这是由一种很古老的疾病称为“蚕豆病”引起的。至此，他把“蚕豆病”正式重新命名为“G6PD缺乏症”。

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蚕豆病遗传及对女性的影响

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几周前，一位来自新加坡的女士购买了【蚕豆病宝宝守护包】，但是因为地址错误，快递被返了回来。我们给她去了封邮件，然后她打电话告诉了我们正确的邮寄地址。我们重新邮寄，她前几天已经收到这个快递。

她告诉我们有关她的家人和蚕豆病的经历。她的父亲在手术期间因蚕豆病引发并发症抢救无效后去世。她的儿子在两个月大的时候被确诊为蚕豆病。而她在快50岁时才知道自己患有蚕豆病。所有的男孩只能从母亲那里继承蚕豆病。如果男孩患有蚕豆病，那么他的母亲也有，但对于女性，有所不同，下面是为什么？

女性有两条X染色体，而男性只有一个，蚕豆病是由X染色体上的基因控制的。当恩斯特·比尤特勒博士发现G6PD缺乏症，他和他的研究团队认为，如果女性的一个X染色体正常，而另一个G6PD缺乏，正常X染色体会弥补另一个G6PD缺乏的X染色体，他们称之为隐性性状，他们认为这样的女性不会有症状（无临床症状、不反应触发）。最新医学证明，他们错了，但这一观念在医学界流传多年，至今仍在继续。大多数人，包括医生，仍然认为女性是无症状者，除非她们的两条X染色体都G6PD缺乏。

当一位女性只有一条X染色体G6PD缺乏，我们称她为G6PD部分缺陷（女性蚕豆病杂合子）；当两条X染色体都G6PD缺乏，我们称她为G6PD完全缺陷（症状和男性患者等同）。以上两种情况，她都可以遗传G6PD缺乏症给她的孩子。

G6PD部分缺陷的女性的另一个问题是，用常规G6PD活性检测测试她们，几乎总是呈现G6PD缺乏症阴性，即没有蚕豆病。有无数的女性联系我说：“我们家没有一个人患有蚕豆病，那为什么我的宝宝会有？我没有蚕豆病，我检测过了，是g6pd阴性的。”

当前能准确查出女性患有G6PD部分缺陷的测试是G6PD缺乏症基因检测。因为并不是所有G6PD部分缺陷的女性的孩子会遗传蚕豆病，而女孩又可能是部分缺陷，所以有可能过了几代人都不知道，然后一旦一个男孩患有，每个人都会感到惊讶不解。中国的孕妇常规G6PD孕检及新生儿蚕豆病筛查开始实施还没有几年，而且不同省份及城市实施的程度也不同，所以绝大部分成人及大一点的孩子都没被筛查过，不知自己是否患有蚕豆病，所以一旦一个新生儿被确诊患有，人们往往不能理解。

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蚕豆病误区及其他

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6.1  

蚕豆病和G6PD缺乏症的关系

蚕豆病是G6PD缺乏症的俗称，历史上由来已久，传播面广，这个词因患者食入蚕豆或蚕豆制品引发溶血而来；而G6PD缺乏症主要作为专业名词，常用于医疗医学、科研领域。一个人患有蚕豆病即指患有G6PD缺乏症。

6.2  

蚕豆病误诊

发生严重溶血住院后，检测G6PD缺乏程度有可能被报告成假阴性（假正常），因为此时衰老的G6PD酶活性低的红细胞已经被溶血破坏，而具有正常G6PD酶活性的年轻的红细胞和接近正常G6PD酶活性的网织红细胞（幼红细胞）正在进行代偿，所以显示假阴性。有的变异型具有“自限性”，即溶血发作后，衰老的红细胞破坏后，年轻的红细胞中酶活性基本正常，因而溶血会自动停止，即使再次接触诱因，也不会引发溶血再次发作；但有的变异型并无“自限性”，溶血现象不会自动停止，延误治疗会危及生命。

6.3  

蚕豆病诊断

目前G6PD缺乏的筛查方法很多, 主要有高铁血红蛋白还原试验、G6PD荧光斑点试验、变性珠蛋白小体（heniz小体生成试验）、NBT纸片定性法、G6PD/6GPD比值法等, 这些方法各有优缺点, 目前公认的常规准确测定酶活性的是G6PD/6GPD比值法。

但因女性蚕豆病杂合子有不同的表现度，G6PD/6GPD比值法检测方法不能检测出全部的杂合子，所以可能存在漏检情况，检测出杂合子最准确的方法是检测基因组DNA突变。

6.4  

蚕豆病世界分布

大概有5.4亿人（世界人口的7.5%）患有蚕豆病，常见于地中海，非洲，亚洲和中东地区人群，这个近期数据可能会随着检测方法的改进有可能上升。

G6PDDeficiency.net 几乎被全球每个国家人群访问过，没被访问的国家因网络隔离而造成。新的检测数据更加准确并且实际表明蚕豆病人数高于已报道的人数，尤其是女性人数。

一个例子，菲律宾以前在世界蚕豆病人口分布图占比很少或没有，现在菲律宾实行新生儿筛查后报告该国12%的人口患有蚕豆病。

6.5  

G6PD缺乏症类型

目前为止，有超过440种已被确定的不同的缺乏症变异型，缺乏程度从严重到轻度。其中有80多种伴有慢性非球形红细胞溶血性贫血。中国患群中已发现的变异型达47种之多，如台湾客家型、香港型、广州型等。

I类 – G6PD活性小于10%并伴有慢性非球形红细胞性溶血性贫血（CNSHA）。最严重的G6PD缺乏症。

II类 – G6PD活性小于10%。严重的。

III类 – G6PD活性10%–60%。中度至轻度。

另外两个IV类和V类，G6PD活性范围比较高，这里不做考虑，因为它们不构成太大问题。

6.6  

蚕豆病男性患者多于女性患者的说法是错误的

“蚕豆病男性患者多于女性患者”，这不是真的，也不合乎逻辑。女性可以从父母任何一方获得，而男性只会从母亲一方获得。因此从统计学角度讲，“男性患者多于女性患者”的说法是错误的，讲不通的，这种错误说法源自常规G6PD活性漏检了很多蚕豆病女性。而且，因为大多数的女性部分缺陷患者溶血反应一般不是那么严重，所以只是假定她们没有，假定为携带者而已。

6.7  

蚕豆病能治好吗

无法治愈，这是一个终生遗传疾病，不发病时表现正常。

6.8  

蚕豆病的症状

症状包括因摄入或暴露于某些诱因而引起的溶血性贫血。贫血导致黄疸、苍白的皮肤或指甲、嗜睡、疲劳、气短、发热。当去除这些触发物，这些症状通常会自行消失。（查看详细的 蚕豆病的症状 页。）